Badania nad bakteriami bytującymi w danej niszy organzimu pozwalają na uzyskanie wartościowych informacji m.in. o trybie życia danego organizmu, przebytych chorobach,które mogą znacząco wpływać na zmiany w mikrobiomie człowieka. Choroby genetyczne, a szczególnie będące wrodzonymi wadami metabolizmu mają wpływ na zawartość mikrobiomu w zależności od miejsca występowania konkretnego gatunku, rodzinyczy rodzaju bakterii. Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą metabolicznązwiązaną m.in. z defektem w genie hydroksylazy fenyloalaniny (PAH), który koduje enzym odpowiedzialny za przemianę fenyloalaniny do tyrozyny. Gen ten znajduje się na ramieniu długim chromosomu 12. naprążku 24. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Podłoże molekularne nie jest do końca poznane ze względu na licznie występujące mutacje w genie PAH. Współczesna biotechnologia oraz bioinżynierią dostarczają nowych, bardziej zaawansowanych narzędzi do sekwencjonowania materiału genetycznego: DNA czy RNA, z próbek pochodzących, np: ze śliny, kału, krwi czy bloczków parafinowych. Wiele takich metod opiera się na podstawowych elementach biologii molekularnej, które zostały ostatecznie przekształcone w bardziej zaawansowane pod względem technologicznym, jak i informatycznym. W zależności od pochodzenia próbki, np. czy to jest próbka śliny, kału lub wymazu z innej części przewodu pokarmowego ludzi, obszary te zasiedlają różne gatunki bakterii. Spowodowane jest to procesami jakie zachodzą w przewodzie pokarmowym człowieka, a także dostępnością składników odżywczych niezbędnych do bytowania dla bakterii środowiskowych, np. liczną rodziną zasiedlającą jelito osób z fenyloketonurią są bakterie Firmicutes, Bacteroides, Actionobateriaw porównaniu z grupą kontrolną (bez fenyloketonurii). Niniejsza praca przedstawia wykorzystanie molekularnych metod identyfikacji materiału genetycznego gatunków bakterii znajdujących się w przewodzie pokarmowym osób, które chorują na fenyloketonurię. Słowa kluczowe: fenyloketonuria, hydroksylaza fenyloalaniny, mikrobiom, techniki analizy